海洋性贫血又称地中海贫血,是一组遗传性溶血性贫血。临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者,每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为带因者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,因此,在遗传咨询及产前诊断方面,这是非常重要的疾病。
引起地中海贫血的原因大致有以下几种:
1
缺铁性贫血,这是因为制造血液的原料——铁缺乏,导致血细胞生成降低。
2
是造血器官的功能发生了故障,不能产生足够的血细胞。
3
是机体持续少量的失血,如胃肠道肿瘤、痔、溃疡病等,久之则引起贫血。
4
是血细胞破坏加速,如溶血性贫血。除上述原因外,有一类特殊原因的贫血,即由肾脏疾病引起的贫血,其中以肾功能衰竭、尿毒症为常见。
本病大多婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块、发育迟滞等,重型多生长发育不良,常在成年前死亡,轻型及中间型患者,一般可活至成年并能参加劳动,倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本,究天肾精不充,则生化无源。“小儿之劳,得于母胎”。可见‘“童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育,久则血气坏败,出现黄疽、积聚等表现,致成此虚实错杂之证。
临床表现:
①胎儿水肿综合征:胎盘大而易碎,胎儿全身水肿,轻度黄疸,皮肤可见出血点,心脏扩大;肺发育不全,胸腺缩小,肝脾肿大,腹水,胸腔及心包内积液,常于
30
~
40
周死于宫内、其胎儿血中均为
HbBart"s
,而无
HbH
、
HbA2
及
HbF
。
②
HbH
病:出生时可无症状,随着年龄的增长出现贫血、黄疸、肝脾肿大,并因妊娠、感染等加重贫血,骨骼改变轻。其脐血中可发现含量在
25
%左右的
HbBart"s
。
③标准型与静止型:一般无明显临床表现,或见轻度贫血及小细胞低色素红细胞。出生时可查出
HbBart
“
s
小体。
HbAZ
可略降低。
采用异体骨髓移植治疗重型β--地中海贫血已获得成功,经查新检索,采用父母供髓的异基因骨髓移植治疗Ⅲ度重型β地中海贫血,为世界首例,采用同胞供者治疗重型β地中海贫血,为国内首例。