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我25岁,我和老公都没有家族遗传病史,为什么做唐筛的21三体综合征是1:45的高风险？

2024-12-23 06:01:46

推荐回答（3个）

回答1：

唐氏综合征和传统的遗传病（孟德尔遗传）不是一回事。是由于受精卵形成过程中一条21号染色体不分离导致的。临床上常常用唐筛这个检测项目估计胎儿患病的风险，也就是检测结果中的风险值，这个数值是由很多参数综合加权处理以后得到的，和孕妇自身以及胎儿的很多指标都有关系。高风险人群需要进一步检测胎儿染色体。

回答2：

唐筛的结果根据孕周。年龄。。等因素都有关的，这个查出率约只有60%-70%，你需要进一步做羊穿确诊。
虽然没有家族遗传病史，但唐氏宝宝的发生，概率是占很大比例的，约占患者总数的92.5%，而遗传原因造成的也仅占百分之几而已。所以先去做羊穿吧，别太担心，唐筛是个概率，不能确切的说明孩子怎么样，低风险下照样生了唐宝宝的。

回答3：

隔天再去做一次21三体咯~~你会发现~比例是不同的~~感觉国内的唐筛很坑~~~

医生建议做羊穿的~~不合格率好像在百分之一左右。。。一个正常人生唐氏的比例是800左右比一。

为了不煎熬后来的7个月~~还是考虑下无创和羊穿吧。