很遗憾， 这是中重度地贫的基因型。 人有两个β珠蛋白基因， 而孩子的两个基因都部分失效（一个654， 一个-28突变）。虽然不是完全失效， 但起码是中度， 且有较大可能表现为重度， 才一岁已出现肝脾肿大也说明情况是比较严重的。 孩子的父母都是β地贫患者， 难道在孕中母亲没发现贫血？ 这种情况本来应该可以避免。
需不需要输血要看现在血红蛋白量多少， 但将来某种频率上的输血几乎是肯定的。 注意定期监控血红蛋白量， 随着时间的推移需要输血的频率会逐渐明确。输血次数多了考虑监控铁蛋白量以确定是否需要除铁。 另外孩子易感染， 一旦发生感染应积极治疗。 如果孩子出现黄疸， 可能是溶血的表现， 应去医院就诊。 如有经济条件， 考虑孩子大一些进行骨髓/干细胞移植。 抱歉， 我知道这不是一个好的消息， 但这是一个糟糕的基因型。 你们以后的生活不会很轻松。
你好，你家宝宝现在情况好点了吗？我也是同基因型的突变，可以一起交流一下吗？
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