特纳氏综合症全部

2024-12-19 15:53:13

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回答1：

先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征，是一种先天性染色体异常所致的疾病。本征在1959年被证实系因性染色体畸变所致，因为Turnet曾在1938年首先报道，故又称Turner综合征。

特纳氏综合征，即特纳综合征，也称为性腺发育不良或先天卵巢发育不良，是一种先天性的染色体异常疾病，是由性染色体全部或部分缺失引起的（正常人有46个染色体，其中2个是性染色体）。一般女性有2个X染色体，但Turner综合征患者的性染色体缺失或有其他异常。在某些情况下，有些细胞中有缺失的染色体，而另一些却没有，这称为嵌合体（mosaicism）。
在女孩中该疾病的患病率是1/2500。临床病征包括身材矮小、手脚淋巴水肿、宽胸阔乳、低发际、颈蹼。患病女孩通常出现性腺功能不全（卵巢无功能），从而导致闭经（没有月经）和不育。也经常出现随之而的其他健康问题，包括先天性心脏病、甲状腺功能低下症、糖尿病、视力问题、听力问题和许多其他自身免疫性疾病。此外，还观察到有患者存在视觉空间、数学和记忆方面困难等认知缺陷。