数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。 结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等如Down(21三体)综合征Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征
