根本原因为基因突变。
镰刀型细胞贫血症是DNA中的碱基CTT突变为CAT,即其中一个碱基T变成A,结果转录出的信使RNA不同,致使血红蛋白β链中N端第6个氨基酸由谷氨酸(Glu)转变为缬氨酸(Val),所以血红蛋白在进行空间折叠时,血红蛋白由正常的球形变为棒状,以致产生病变。
血红蛋白基因中的一对碱基发生替换,结果转录出的信使RNA不同,决定的氨基酸发生了变化,由谷氨酸变成了缬氨酸。这两种氨基酸所带的电荷是不一样的,所以血红蛋白在进行空间折叠时,正常的血红蛋白呈球形,异常的则是棒状。所以异常血细胞为镰刀状。
珠蛋白的β基因发生单一碱基突变,正常β基因的第6位密码子为GAG,编码谷氨酸,突变后为GTG,编码缬氨酸,使成为HbS.在纯合子状态,当形成HbS后,HbS在脱氧状态下聚集成多聚体,因形成的多聚体排列方向与膜平行,与细胞膜的接触又非常紧密,所以当多聚体达到一定量时,细胞膜便由正常的双凹形盘状变成镰刀形.该细胞僵硬,变形性差,易破而溶血,造成血管阻塞,组织缺氧,损伤,坏死
你知道镰刀型细胞贫血症形成的病因吗
DNA中的碱基CTT突变为CAT,即其中一个碱基T变成A,结果转录出的信使RNA不同,致使血红蛋白β链中N端第6个氨基酸由谷氨酸(Glu)转变为缬氨酸(Val),谷氨酸为酸性氨基酸,亲水,缬氨酸为非极性脂肪族氨基酸,疏水,变化之后,原来亲水的部位变为疏水,蛋白质内部的氢键连接和疏水键连接改变,引起了其三级结构的变化。所以血红蛋白在进行空间折叠时,血红蛋白由正常的球形变为棒状,以致产生病变