男性的性染色体是XY型,目前已知X染色体携带1000个以上的基因,而Y染色体仅有不到40个基因；也就是说,如果X染色体上的基因隐形突变,而Y染色体没有等位的显性基因的话,则伴X染色体隐性基因在男性中的发病率等于该基因的基因频率,如上例X染色体上有隐性致病基因b,该病在男性中发病率为10%,则基因b的基因频率也为10%；而女性有两个X染色体,则发病率为1%.
