你好，进行性肌营养不良是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病。遗传方式有常染色体显性、隐性和x连锁隐性遗传。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。病变累及肢体肌，躯干肌和头面肌，也可累及心肌。
意见建议：已确定基因位点在染色体Xp21上。可以以相应蛋白的特异性抗体，应用免疫组化技术和免疫印迹技术检测骨骼肌中相应蛋白质的分布以及其质和量的变化。也可以采取病人外周血，运用分子生物学技术，对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析，从DNA水平上进行诊断。
进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现
指导意见：
建议:症状以表情淡漠，眼睑下垂，关节强硬，易跌倒，右背部痛:多发于青少年及儿童
内容全部来源于网络收集，如有侵权，请联系网站删除：QQ：24596024