典型的小细胞(红细胞平均体积低)低色素(平均血红蛋白量低)贫血(血红蛋白低), 最大的可能是缺铁或地贫。 你应该带孩子去检查是否缺铁(血清铁+铁蛋白), 这个结果对判断是否是地贫有一定帮助。
2. 小孩出生没有地贫, 就一辈子没有地贫。地贫是基因疾病, 是遗传的, 不会后天改变。 你对基因”突变“的理解有误。 突变不是指突然的变化, 而这里其实是遗传的变化。 你丈夫是地贫患者, 说明他携带有地贫致病突变, 而这个突变是你的婆婆或公公遗传给他的。 如果你女儿也是地贫患者, 那说明她携带有她爸爸遗传给她的这个突变。
3. 你说你女儿验过地中海贫血基因全套结果正常, 如果真是这样那她基本可以排除地贫(注意是基本, 不是百分之百)。 但问题是, 她到底是不是验过”地中海贫血基因“, 还是进行了什么别的检查而你理解或记错?关于地贫的检查不止一种, 而地贫基因检查是其中一种,也是确诊的手段。 如果你有这些检查的结果, 请补充便于进一步分析。我的怀疑是因为你说你女儿每次看病都要求查地贫, 这表明她现在的这种小细胞低色素贫血是持续性的。 要么她长期缺铁,要么就是地贫。加上你丈夫已经确诊地贫, 更加重了对于地贫的怀疑。
4. 如果你没有保存当时检查的结果, 建议去省级大进行血红蛋白电泳和地贫基因检查。 这些结果需要保存, 并应该向下一个要求你女儿做这些检查的医生出示, 因为地贫基因检查是永久的。