亨廷顿舞蹈病目前尚无有效的治疗方法,但目前已可以在胎儿出生前,检测其体内是否携带导致该病的变异基因。
治疗方法的研究进展:
1.刚果红可治疗亨廷顿舞蹈病
一种常用于医学实验的染料刚果红,能够阻止脑部一些异常蛋白质积聚,防治“亨廷顿氏舞蹈病”。这一发现为治疗亨廷顿氏舞蹈病提供了新思路,但还需进一步研究改进才能将这种方法用于临床。
2.与亨廷顿舞蹈病治疗有关的关键蛋白
亨廷顿舞蹈病是由一个变异型亨廷顿基因引起的,该基因可具有许多个氨基酸(称作谷氨酰胺)拷贝的蛋白质。正常的亨廷顿蛋白含有10~25段谷氨酰胺序列。但如果有36段以上的谷氨酰胺序列时,该蛋白质的形状即发生改变,并在神经元内形成大的丛群。这将杀灭大脑纹状体部位的这些细胞,从而导致特有的协调力丧失和痴呆症。
亨廷顿蛋白质群通过“绑架”细胞的其他蛋白质而引致细胞混乱。据2003年的一份报道显示发现被称作CBP的蛋白质易受攻击的原因,该蛋白对传送有助于神经细胞生存的信号来说是必不可少的,亨廷顿舞蹈病的治疗终于有了一线希望。
3.“包涵体”研究的新成果
当患者发病后,体内产生变异的亨廷顿蛋白质。该蛋白质在细胞内逐渐聚集,形成大的分子团,这些不溶水的分子团被称为“包涵体”。业内主流认为,包涵体破坏了神经元,是亨廷顿舞蹈症的生化指标之一,因为患者脑细胞中有许多包涵体,而健康人脑细胞中却没有。而有的科研人员则认为包涵体是机体进行自我保护的一种机制,
变异蛋白质的聚集也许是造成病情加剧的原因;然而,变异蛋白质聚集到足够大而形成包涵体,这种现象可能是神经系统抵抗疾病的信号,是机体自我保护的一种机制。另外,科学家也指出,神经元在大脑中对包涵体的反应也许与在培养液中的不同。不过,实验鼠的神经元是目前反映亨廷顿舞蹈病细胞活动的最佳模型。此项实验不但改变了科学家对包涵体的认识,可能也会改变亨廷顿舞蹈病的治疗方法。
4.RNAi干扰方法
研究人员以携带有RNA干扰分子遗传信号的病毒为载体,将其注射到HD小鼠模型的大脑内,这种小鼠出现的典型的亨廷顿症状显著减轻。
5.脑细胞移植。
脑细胞移植可助亨丁顿舞蹈症患者延长生命。法国医学家2006年初发表一份研究报告说,在医学界一直存在争议的脑细胞移植治疗可使脑病患者,特别是亨廷顿氏舞蹈症患者的病情得到一定程度的缓解。这种治疗“不是永久性的治愈”,但会为病人多争取一段时间。
亨廷顿舞蹈症的患病率在不同人群中变异很大,西方人口的患病率是十万人中有4~8例。最近研究显示中国/日本患病率为0.40,而欧洲/北美以及大洋洲患病率为5.7。目前,可以通过舞蹈症致病基因鉴定基因解码进行确诊,也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。