人类遗传病的调查可以分为两种情况：一是调查某种遗传病的发病率；二是调查这种的遗传方式。 调查统计某种遗传病在人群中的发病率应在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算。
由染色体异常引起的遗传病与致病基因无关。
